Être chercheur n'est pas un métier, c'est un mode de vie
Je m'appelle Dr Joanna Jacków-Malinowska et je suis chargée de cours (professeur assistant) à King's College de Londres, Institut de dermatologie St John's.
Quel aspect de l’EB vous intéresse le plus ?
J'ai suivi une formation de biologiste avec une spécialisation en biologie moléculaire des maladies. Cela signifie comprendre comment les symptômes de la maladie sont provoqués au niveau des molécules présentes dans les cellules de notre corps. Je suis intéressé par comprendre comment le cancer se développe à partir de plaies EB qui ne guérissent pas, en particulier dans les formes les plus sévères comme l'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive (RDEB). Grâce à mes recherches, J'aimerais trouver une solution thérapeutique qui puisse changer la vie des personnes vivant avec l'EB.
L'EB est une maladie cutanée causée par des erreurs dans la séquence des gènes qui indiquent à notre corps comment fabriquer des protéines cutanées spécifiques. Sans suffisamment de ces protéines cutanées, la peau n’est pas assez forte et des cloques importantes apparaissent. Pour permettre au corps de créer des protéines cutanées fonctionnelles, les gènes doivent être réparés. Le système CRIPSR-Cas9 nous permet de couper et coller des morceaux de gènes.
Lorsque le potentiel de l'utilisation du système CRISPR-Cas9 pour corriger les gènes brisés m'est apparu, j'ai su que je voulais suivre cette voie et à terme, être en mesure de développer un remède contre les maladies héréditaires, notamment l'EB.
Quelle différence votre travail apportera-t-il aux personnes vivant avec l’EB ?
Grâce à notre approche d'édition génétique, nous espérons que nous pouvons créer un traitement non invasif et permanent pour les patients atteints d'EB qui sera bientôt accessible à tous les patients du monde entier. Cela signifierait une crème ou un gel pour administrer la thérapie (pas de chirurgie, de biopsies ou de greffes), et une fois la peau traitée, la thérapie n'aurait plus besoin d'être répétée. Grâce à notre travail sur le développement du cancer, nous visons à mieux comprendre le rôle du système immunitaire dans la progression et le développement du cancer. Nous aimerions trouver une molécule à point de commutation, c'est-à-dire une molécule qui apparaît (ou disparaît) lorsque les cellules deviennent cancéreuses. Nous pourrions alors réguler cette molécule avec une thérapie qui la désactiverait ou la réactiverait si nécessaire pour prévenir le développement d’un cancer.
Qui/qu’est-ce qui vous a inspiré à travailler sur EB ?
Être chercheur n’est pas un travail, c’est un style de vie que l’on aime ou que l’on déteste. Si vous l'aimez, vous y consacrez votre vie avec passion. Lorsque j’ai obtenu mon diplôme universitaire et que je cherchais un poste de doctorat, je savais que je voulais travailler dans un domaine de recherche médicale sur les aspects liés aux traitements et au développement de thérapies. Grâce aux opportunités que j'ai eues après avoir obtenu mon diplôme à l'Université Albert-Ludwig de Fribourg, en Allemagne, j'ai commencé à travailler au département de dermatologie de la Clinique universitaire de Fribourg dans le laboratoire dirigé par le professeur Lenna Bruckner-Tuderman qui était ma directrice de thèse. Mon projet abordait les aspects fondamentaux de la manière dont le collagène XVII était impliqué dans les symptômes du JEB.
Cependant, d'autres chercheurs travaillaient sur différentes thérapies possibles qui pourraient aider les patients atteints d'EB, ce qui me fascinait beaucoup. J'ai eu envie de suivre cette voie, surtout lorsque j'ai rencontré des patients atteints d'EB. À partir de ce jour, j’ai su que je devrais travailler dur et apprendre beaucoup pour pouvoir apporter une contribution significative. Après avoir terminé mon doctorat, je suis allé travailler comme chercheur postdoctoral à Celui du Pr Alain Hovnanian laboratoire au Institut Imagine à Paris. Les travaux que j'ai menés dans le laboratoire d'Alain m'ont permis d'acquérir des bases solides et de mieux comprendre comment travailler sur des projets de thérapie génique et cellulaire et quels aspects sont importants. Le dévouement et l'engagement d'Alain envers EB m'ont inspiré encore plus et m'ont convaincu que je devais continuer mon voyage.
Un autre point clé de mon parcours de recherche a été la possibilité d'aller aux USA pour rejoindre Professeur Angela Christiano laboratoire à Université Columbia à New York. Lorsque j'ai reçu cette offre, je venais de publier mon projet de trois ans du laboratoire d'Alain et j'étais prêt à déménager à New York. Le projet sur lequel je devais travailler et développer davantage dans le laboratoire d'Angela portait sur CRISPR et les cellules souches pluripotentes induites (iPSC) – deux techniques de pointe que j'avais envie d'apprendre. J'ai travaillé dur pour satisfaire ma mentor Angela et je l'ai convaincue que je devais rester dans son laboratoire.
Pendant mon séjour à Columbia, j'ai également fait partie d'un nouveau consortium iPSC et d'édition génétique construit entre trois laboratoires: le nôtre à Columbia, Professeur Anthony Oro à Stanford et Professeur Denise Roop à l'Université du Colorado. La créativité et le dévouement de chaque équipe ont énormément contribué à ma motivation et à mon inspiration pour travailler sur EB. Avec l'opportunité de rejoindre le St John's Institute of Dermatology du King's College de Londres, je poursuis désormais mon parcours de manière indépendante, m'inspirant davantage de mes collègues, de mes mentors et de mon incroyable patron, Professeur John McGrath.
Pour résumer, je crois que mes inspirations pour travailler sur l'EB sont venues de différents lieux et événements et c'est grâce aux personnes extraordinaires que j'ai rencontrées qui vivaient avec ou travaillaient sur l'EB.
Que signifie pour vous le financement de DEBRA UK ?
Je suis très reconnaissant pour le soutien actuel de DEBRA UK. Grâce à la subvention que j'ai récemment reçue, je peux élargir mon équipe nouvellement constituée et offrir un poste postdoctoral à une doctorante très talentueuse qui vient de terminer son doctorat. Elle m'a contacté il y a longtemps, avant même d'avoir obtenu son diplôme, avec l'intention de rejoindre mon équipe pour travailler sur EB. Toute notre équipe espère que le projet nouvellement financé, qui explore la technologie très moderne de l’édition génétique, entraînera de nouvelles connaissances et nous rapprochera d’un nouveau traitement.
À quoi ressemble une journée dans votre vie en tant que chercheur EB ?
J'aime lire des articles scientifiques le matin pour m'inspirer pour la journée. Cela stimule mon cerveau et me donne la force et la motivation nécessaires pour passer la journée. J'envoie souvent des articles intéressants aux membres de mon laboratoire et leur demande de les lire également, pour avoir une bonne discussion scientifique plus tard dans la journée. Les réunions avec les étudiants et les collaborateurs prennent une part importante de mon temps au cours d'une journée. J'ai journées dédiées exclusivement à la rédaction de subventions et d'articles, ainsi que pour la préparation de cours et de présentations pour l'enseignement et les conférences. De temps en temps, je vais au laboratoire pour aider mes étudiants et postdoctorants avec de nouvelles expériences et idées. C'est très important pour moi de rester connecté avec le travail de laboratoire qui a toujours été une joie et une inspiration. Chaque jour est très différent pour moi et souvent des choses non planifiées peuvent survenir et modifier complètement mon plan pour la journée. Je ne m'ennuie jamais au travail et je n'ai jamais assez de temps pour faire tout ce que j'aimerais accomplir chaque jour.
Qui fait partie de votre équipe et que font-ils pour soutenir votre recherche sur l’EB ?
Grâce à mon éducation et à ma formation internationales, j'aime travailler avec des étudiants nationaux et internationaux motivés à soutenir la recherche sur l'EB avec un dévouement total. Mon équipe est composée de un chercheur postdoctoral, un assistant de recherche, trois doctorants et selon le semestre généralement trois ou quatre étudiants en master chaque année. Tous les membres de mon équipe sont affectés à un aspect de la recherche que nous effectuons dans le domaine de l'EB. Les résultats scientifiques de chacun d’eux construisent toute une histoire que nous pouvons publier une à une. J'aime mon équipe et j'apprécie vraiment travailler avec eux au quotidien.
Comment se détendre quand on ne travaille pas sur EB ?
J'aime passer mon temps libre activement. Je fais de la randonnée, de la course, du vélo, du tennis et de la danse. J'aime aussi voyager et explorer de nouveaux endroits et cultures.
Que signifient ces mots :
Édition génétique = apporter des modifications aux gènes dans une cellule.
Cellules souches pluripotentes induites (CSPi) = cellules prélevées dans différentes parties du corps d'un adulte et spécialement traitées pour pouvoir se transformer en de nombreux types de cellules différents.
Non invasif = traitement qui n'implique pas de placer un instrument à travers la peau ou dans une ouverture du corps.
Postdoc = un chercheur postdoctoral – quelqu'un qui a déjà obtenu un doctorat en recherche et poursuit ses recherches.