L'impact de l'EB sur les décisions de planification familiale
Par Mia Keating
Bonjour à tous, je m'appelle Mia Keating. Je suis étudiante en troisième année de master à l'Université de Cardiff, où je prépare mon MSc en conseil génétique et génomiqueJe travaille avec DEBRA UK pour mon projet de recherche de dernière année, où j'étudie l'impact sur les décisions de planification familiale pour les membres de la famille élargie des personnes touchées par l'EB.
Quel aspect de l’EB vous intéresse le plus ?
En plus de mon expérience en conseil génétique acquise au cours de ma maîtrise et de mon stage clinique, j'ai travaillé dans un laboratoire de génétique reproductive et dans une clinique de fertilité. De ce fait, j'ai développé un intérêt pour les décisions de planification familiale au sein des familles touchées par une maladie génétique.
J'ai vu des gens prendre toute une série de décisions quant à la manière dont ils fondent leur famille et à la manière dont ils le font, en accord avec leurs valeurs et leurs croyances. Dans l'ensemble, il s'agit d'une décision importante. Pour ceux qui ont une maladie génétique dans leur famille, cela peut être un facteur supplémentaire auquel ils doivent réfléchir.
Je pense que les informations concernant les maladies génétiques devraient être entièrement accessibles aux personnes afin de les aider à prendre cette décision importante sur la manière dont elles souhaitent gérer leur famille. Cela permet à chaque personne d'être confiante dans sa décision, quelle que soit celle qui lui convient le mieux.
Quelle différence votre travail apportera-t-il aux personnes vivant avec l’EB ?
En discutant avec les membres de la famille au sens large au sujet de la planification familiale, j'espère déterminer s'ils se sentent bien informés quant à leurs choix ou si un soutien et des informations supplémentaires peuvent être nécessaires de la part de DEBRA UK. J'espère produire à la fois un résumé écrit et une vidéo qui seront accessibles aux membres de DEBRA UK, pour leur permettre de comprendre les sentiments des membres de la famille au sens large concernant la planification familiale. Mon étude informera également DEBRA UK sur ce qu'elle peut faire pour soutenir davantage les personnes qui prennent des décisions en matière de planification familiale.
Pourquoi avez-vous choisi de travailler avec DEBRA ?
Pour ma part, je souhaite acquérir une meilleure compréhension de l’EB et des expériences vécues par les familles touchées par cette maladie. J’espère qu’une fois diplômée et que je commencerai à travailler en clinique, je pourrai partager ma compréhension et mon expérience avec d’autres personnes et contribuer à faire ma part pour sensibiliser à l’EB et défendre les intérêts des personnes touchées par cette maladie.
Depuis que je travaille avec DEBRA UK, je me sens constamment motivé par leurs membres, tels que regarder Isla Grist défendre ses intérêts sur la BBC et d'autres points de vente.
Je suis reconnaissant d'avoir cette opportunité de faire mes recherches avec DEBRA UK et ses membres et d'espérer faire ma propre part pour aider à sensibiliser à l'EB et à défendre les personnes touchées par cette maladie.
À quoi ressemble une semaine dans votre vie en tant qu'étudiant en MSc en conseil génétique et génomique terminant son projet de recherche de dernière année ?
Mes semaines sont généralement bien organisées car je travaille à temps plein tout en équilibrant mes études, mais je travaille à distance donc j'ai une certaine flexibilité. Je travaille de 9h à 5h, puis je vais généralement me promener sur la plage pour me détendre du travail. Ensuite, je retourne à mon bureau pour travailler à l'université. Mon partenaire Luke prépare généralement notre dîner, ce dont je suis très reconnaissante car cela me donne un peu plus de temps pour étudier, mais c'est moi qui fais la vaisselle ! Ces dernières années, j'ai travaillé sur des devoirs, mais maintenant que je termine mon projet de recherche, mes soirées ont consisté à travailler sur ma demande d'éthique pour ce projet, à lire de la littérature et à travailler sur du matériel de recrutement.
Comment vous détendez-vous lorsque vous ne travaillez pas sur votre projet de recherche ou n’étudiez pas ?
Lorsque je n'étudie pas ou ne travaille pas sur mon projet de recherche, j'aime me détendre en cuisinant, en faisant de la randonnée ou du vélo en plein air, en explorant les cafés locaux et en lisant. Mon genre préféré est la science-fiction, et toutes les recommandations de livres sont les bienvenues ! Je suis également une grande amoureuse des animaux et je trouve toujours que passer du temps avec les chiens de mon partenaire ou avec mon chien, Milo, dont j'ai inclus une photo ici, est un excellent moyen de soulager le stress !
Merci d'avoir pris le temps de lire sur moi et mon projet de recherche. Si vous êtes un membre de la famille élargie d'une personne atteinte d'EB intéressée ou si vous connaissez quelqu'un qui est et pourrait être intéressé à participer à mon projet, veuillez me contacter au keatingme@cardiff.ac.ukJe recrute jusqu'en janvier 2025.
