L'impact de l'EB sur l'éducation

Les années scolaires sont une partie très importante de notre vie, non seulement pour les opportunités d’apprentissage, mais aussi pour nouer des relations, développer notre identité et imaginer notre avenir. Traverser cette période peut être amusant et passionnant, mais aussi stressant. Je le sais par ma propre expérience, mais aussi en tant que fille, sœur et épouse d’enseignants, et en tant que maman moi-même ! J’aimerais savoir ce que cela représente de trouver un équilibre entre tout ce qui précède et la gestion d’un problème de santé important comme l’EB.

Qu'implique la participation à votre projet ?

Si vous avez entre 16 et 25 ans ou si vous êtes parent/tuteur d'une personne d'âge scolaire atteinte d'EB, veuillez considérer partagez vos expériences avec moi dans une conversation en ligne.

Quelle différence votre travail apportera-t-il aux personnes vivant avec l’EB ?

L’équipe de DEBRA UK a souligné que les parcours éducatifs étaient un domaine dans lequel il était nécessaire de se renseigner davantage afin de mieux soutenir ses membres. À notre connaissance, aucune recherche n’a été menée spécifiquement sur ce sujet au Royaume-Uni. Il est difficile de comparer directement des projets similaires menés dans d’autres pays, car les systèmes éducatifs et les systèmes de santé varient considérablement en termes d’accessibilité, de prix et de qualité à travers le monde. J’espère que mes recherches permettront aux personnes atteintes d’EB de faire entendre leur voix sur les questions qui leur importent le plus pendant une phase vraiment importante de leur vie. En partageant mes découvertes, je sensibiliserai également la communauté des conseillers génétiques au sujet de l’EB.

Qui/qu’est-ce qui vous a inspiré à travailler sur EB ?

Je suis actuellement en formation pour devenir conseillère en génétique. Le conseil génétique vise à aider les personnes à comprendre et à s'adapter aux implications médicales, psychologiques et de planification familiale des maladies génétiques dans leur famille. Je suis arrivée dans le monde des maladies rares après avoir travaillé plusieurs années en pédiatrie spécialisée, à la recherche d'un domaine où je pourrais combiner mon intérêt pour la science et la médecine avec l'attrait d'une profession d'aide. Notre formation implique à la fois la compréhension des complexités de la génomique et des aspects techniques des tests, ainsi que des compétences avancées en matière de conseil pour soutenir la nature souvent émotionnellement difficile des maladies génétiques.

Je passe beaucoup de temps à me familiariser avec diverses maladies génétiques rares, dans l'espoir de comprendre au moins un peu ce que c'est que d'être diagnostiqué avec de telles maladies, puis de vivre avec,. Cela m'aide à mieux accompagner les patients. C'est en faisant cela que j'ai découvert l'EB pour la première fois. En lisant le histoires de la communauté EB Le site Internet de DEBRA UK m'a permis de mieux comprendre la vie des personnes atteintes d'EB, leurs difficultés comme leurs triomphes. La résilience et la détermination dont font preuve ces témoignages sont vraiment impressionnantes. Lorsque l'opportunité de travailler avec la communauté EB sur le projet s'est présentée, j'ai très vite su que c'était là-dessus que je voulais me concentrer.

Que signifie pour vous travailler avec DEBRA UK ?

Travailler avec DEBRA UK me permet d’entrer en contact direct avec la communauté EB. C’est très important étant donné la rareté de la maladie, et cela signifie que je sais que je fais des recherches sur un sujet qui est d’une réelle importance pour les personnes atteintes d’EB. Le sujet de mes recherches a été suggéré par l’équipe DEBRA UK, qui a estimé qu’il s’agissait d’un domaine sur lequel il fallait en savoir plus. Le fait de savoir cela m’aide vraiment à rester motivé, car je pense que cela profitera véritablement à toutes les personnes concernées.

À quoi ressemble une semaine dans votre vie en tant que chercheur EB ?

Ma semaine est partagée entre les études, la recherche et le travail au NHS.

Je mène mes recherches dans le cadre de ma maîtrise en conseil génétique et génomique. C'est ma troisième et dernière année d'études avant d'obtenir mon diplôme. En ce moment, je me plonge dans le monde de l'EB pour mieux comprendre à quoi ressemble la vie des personnes atteintes de cette maladie. Je passe beaucoup de temps à rechercher et à lire des publications sur l'EB, ainsi que sur d'autres affections cutanées, pour approfondir mes connaissances.

J'ai passé l'été à élaborer et à rechercher l'approbation éthique de mon propre projet de recherche et, depuis, j'ai interviewé des personnes atteintes d'EB pour entendre leurs expériences de première main. Vous pouvez en savoir plus sur mon projet ici et peut-être même m'impliquer ! À partir de là, je pourrai rédiger mon propre article de recherche et partager les résultats avec DEBRA UK et ses membres, ainsi qu'avec d'autres personnes du monde de la génétique et de l'éducation.

Le reste de ma semaine est consacré à travailler au sein du NHS en pathologie moléculaire, afin d'aider à identifier les personnes chez qui on a diagnostiqué un cancer pouvant avoir une cause héréditaire. La découverte de ces informations peut aider à garantir que leurs familles auront accès à des soins supplémentaires à l'avenir et seront en mesure de détecter le cancer à un stade plus précoce.

Qui fait partie de votre équipe et que font-ils pour soutenir votre recherche sur l’EB ?

Mon équipe est petite : je suis seule avec ma directrice de thèse, la professeure Fiona Wood. Fiona est une sociologue médicale et une chercheuse expérimentée, qui s’intéresse aux croyances du public et des patients concernant certains problèmes de santé.