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L'EB est une maladie rare
L’EB est classée comme une maladie rare, ce qui signifie que moins d’une personne sur 1 (2000 %) en sera affectée. Cela signifie également qu’il y a beaucoup moins de chercheurs spécialisés dans l’EB que dans le cancer ou les maladies cardiaques par exemple. Cela signifie également que l’investissement dans un nouveau traitement de l’EB qui pourrait ne bénéficier qu’à un petit nombre de personnes est plus difficile à justifier commercialement pour les sociétés pharmaceutiques.
Pour ces raisons, les personnes atteintes de maladies rares telles que l’EB peuvent grandement bénéficier de réorientation traitements existants.
Les vaccins et les traitements contre la COVID-19, par exemple, ont généré d’énormes profits parce que des millions de personnes les ont utilisés. Pour fabriquer un nouveau traitement, il faut investir beaucoup d’argent au départ et les sociétés pharmaceutiques prévoient de récupérer cet argent en faisant en sorte que de nombreuses personnes utilisent le traitement.
Notre stratégie de recherche tient compte du statut de l'EB en tant que maladie rare. Comprendre les causes de l'EB et réorienter les traitements déjà utilisés en toute sécurité par des personnes atteintes d'autres maladies similaires est un élément clé de notre stratégie.
L'EB est l'une des plus de 6000 1 maladies rares différentes qui, au total, touchent plus d'une personne sur 20 (5 %) au Royaume-Uni. Ces maladies individuelles sont rares, mais DEBRA UK est membre de l'organisation Alliance génétique qui rassemble les personnes vivant avec des maladies rares à travers le Maladie rare Royaume-Uni projet d'amplifier leurs voix individuelles.
DEBRA UK est un partenaire caritatif de Rare Révolution Magazine qui vise à provoquer un changement radical et de grande envergure dans les conditions et les attitudes de la communauté des maladies rares.
Le Cadre britannique sur les maladies rares définir une vision commune pour améliorer la vie des personnes vivant avec des maladies rares à travers le Royaume-Uni. En 2022, chacun des 4 pays britanniques a publié un plan d'action, détaillant comment ces priorités seraient traitées :
- Plan d'action anglais sur les maladies rares
- Plan d'action pour les maladies rares en Irlande du Nord
- Plan d'action écossais contre les maladies rares
- Plan d'action du Pays de Galles sur les maladies rares 2022-2026
Au Royaume-Uni, plus de 3.5 millions de personnes sont touchées par des maladies dites rares, qui peuvent limiter ou mettre en danger la vie des personnes concernées. Elles touchent principalement les enfants, qui, avec leur famille, peuvent être confrontés à des soins complexes tout au long de leur vie, avec des répercussions considérables sur leur éducation, leur stabilité financière, leur mobilité et leur santé mentale. Le cadre britannique sur les maladies rares souligne l’importance de fournir les meilleurs soins possibles et met en avant quatre priorités auxquelles doivent répondre les plans d’action :
- Veiller à ce que les patients obtiennent le bon diagnostic plus rapidement
- Sensibiliser les professionnels de santé aux maladies rares
- Une meilleure coordination des soins
- Améliorer l'accès aux soins spécialisés, aux traitements et aux médicaments
Le UK Rare Diseases Framework a été soutenu par un enquête de plus de 6000 personnes atteintes de maladies rares qui ont partagé leurs expériences en 2021.
Crédit image : Darwin Hybrid Tulip Mutation, par LepoRello. Sous licence Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported.