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Comment fonctionnent les thérapies EB
Nous finançons la recherche médicale sur le développement de différents types de thérapies pour tous les types d’EB, des thérapies qui fonctionnent de différentes manières pour traiter les causes et/ou les symptômes de l’EB sur la peau ou dans tout le corps.
Découvrez-en plus sur le fonctionnement des thérapies EB ci-dessous.
La thérapie génique est un moyen de traiter a condition génétique en corrigeant les erreurs dans les gènes d'une personne qui sont responsables de leurs symptômes. C'est différent de traiter les symptômes individuels eux-mêmes. Les gènes sont les recettes des protéines dont notre corps a besoin. fait de. Ils peuvent contenir des erreurs qui empêchent la production de protéines fonctionnelles. Lorsque le corps d'une personne ne peut pas produisent certaines protéines cutanées, ce qui provoque des symptômes d'EB.
La thérapie génique utilise des processus naturels issus de virus et de bactéries pour créer des gènes fonctionnels et les insérer dans des cellules où un gène est manquant ou endommagé. Cela peut se faire soit en prélevant un échantillon de cellules d'une personne en laboratoire pour effectuer les corrections génétiques puis en les réintroduisant (c'est ce qu'on appelle ex vivo), soit en traitant directement une personne avec une injection ou un gel qui place le gène fonctionnel dans les cellules de son corps qui en ont besoin (c'est ce qu'on appelle in vivo).
Introduire de nouveaux gènes dans nos cellules peut être difficile, mais une fois qu'un nouveau gène correct a été introduit dans les cellules d'une personne, il peut être utilisé par la cellule pour commencer à fabriquer la protéine manquante.
Les virus sont souvent utilisés pour introduire de nouveaux gènes dans les cellules, car c'est ce qu'ils font naturellement. La thérapie génique rend un virus inoffensif en supprimant sa capacité à se répliquer. Elle rend le virus utile en remplaçant les gènes qu'il introduisait dans nos cellules pour nous rendre malades par un nouveau gène qui nous rendra en bonne santé. Une autre façon d'introduire des gènes dans nos cellules consiste à les enduire d'huile ou de protéines. Les gènes seuls sont facilement détruits par la lumière du soleil et les protéines naturelles appelées enzymes.
Cette vidéo de l'American Society of Gene and Cell Therapy explique la thérapie génique :
Différents virus sont utilisés pour introduire des gènes plus gros ou plus petits (des recettes protéiques plus ou moins longues) dans nos cellules.
Ces virus ont été modifiés de manière à ne plus nous rendre malades, mais il se peut que nous ayons déjà été malades à cause du type de virus utilisé pour la thérapie génique. Cela signifie que nous pouvons avoir une réaction immunitaire à une thérapie in vivo utilisant ce type de virus. Nous pouvons également avoir une réaction immunitaire si la thérapie génique in vivo est répétée. La thérapie génique ne fonctionnera pas aussi bien dans notre corps si notre système immunitaire détruit le virus de thérapie génique avant qu'il ne puisse transmettre le nouveau gène à nos cellules.
Parfois, notre système immunitaire réagit à la nouvelle protéine correcte comme s’il s’agissait d’un germe. Les chercheurs doivent vérifier qu'une thérapie génique ne provoque pas de réponse immunitaire.
Certains types de thérapie génique visent à être des traitements uniques tandis que d’autres nécessiteront des applications répétées.
La peau se renouvelle en permanence : les vieilles cellules cutanées meurent et se détachent, et de nouvelles cellules les remplacent. Les nouvelles cellules proviennent des profondeurs de la peau, où les cellules se développent, fabriquent une nouvelle copie de tous leurs gènes, puis se divisent en deux à plusieurs reprises pour créer en permanence de nouvelles cellules cutanées de remplacement.
Les cellules dans lesquelles de nouveaux gènes ont été introduits par thérapie génique mourront naturellement et seront remplacées par des cellules plus récentes, de sorte que la thérapie génique devra peut-être être répétée. Le nouveau gène ne sera copié dans de nouvelles cellules que s’il fait désormais partie de l’un de nos chromosomes. C’est ce qu’on appelle l’intégration.
Les chromosomes sont de longs morceaux d’ADN enfouis au plus profond de nos cellules et chacun de nos gènes fait partie de l’un de ces chromosomes. Si nous considérons chaque gène comme la « recette » permettant de fabriquer l’une des protéines à partir desquelles notre corps est construit, chaque chromosome est comme un livre de recettes. Coller la nouvelle recette dans l'un des livres de recettes signifie qu'elle sera copiée.
Certaines thérapies géniques intégreront le nouveau gène dans un chromosome, d'autres non. Cela peut modifier la durée d'efficacité du traitement pour contrôler les symptômes.
Si un nouveau gène est intégré, il est important qu’il n’interrompe aucun des autres gènes et ne les empêche pas de fonctionner. Imaginez que vous collez accidentellement la nouvelle recette sur une partie d'une autre recette. Les chercheurs doivent s’assurer que la thérapie génique ne provoquera pas d’erreurs sur d’autres gènes existants.
L'édition génétique est un type de thérapie génique basé sur des méthodes naturelles utilisées par les bactéries pour se protéger des virus. Vous pouvez lire plus de détails à ce sujet ici.
Au lieu de fournir une nouvelle recette génétique fonctionnelle aux cellules afin qu'elles puissent fabriquer une protéine manquante, l'édition génétique est un moyen de réparer le gène existant et cassé afin de corriger la propre recette d'une personne.
Il est important que le processus n’apporte pas de modifications ailleurs qui pourraient introduire de nouvelles erreurs dans d’autres gènes. Il est également important qu’aucune modification ne soit apportée aux ovules ou aux spermatozoïdes qui pourraient signifier qu’un enfant naît avec des modifications génétiques auxquelles il n’a pas consenti.
L'édition génétique est une thérapie génique ex vivo plutôt qu'un traitement in vivo. Les cellules souches d'une personne peuvent être prélevées, les erreurs génétiques corrigées et réinjectées dans son corps.
Cette vidéo explique un type d'édition génétique à l'aide du système CRISPR/Cas9 :
Certains traitements potentiels de l'EB sont basés sur les cellules souches, un type spécifique de cellules souvent prélevées dans la moelle osseuse, mais qui peuvent également provenir d'autres parties du corps d'un donneur, et qui peuvent se transformer en d'autres types de cellules. Les traitements par thérapie cellulaire peuvent introduire des cellules souches d'une personne qui n'a pas d'EB dans la circulation sanguine d'une personne atteinte d'EB. Ces cellules peuvent se déplacer vers la peau et d'autres parties du corps affectées par l'EB et devenir des cellules capables de produire la protéine manquante qui provoque les symptômes de l'EB. Cela pourrait être un moyen de traiter les symptômes de l'EB dans tout le corps.
Les cellules stromales mésenchymateuses (CSM) sont un type de cellule ayant des propriétés similaires aux cellules souches testées dans l'EB.
Découvrez-en plus sur les cellules souches dans cette vidéo :
La pharmacothérapie consiste à traiter les symptômes avec des substances qui affectent activement le fonctionnement de notre corps. Ils peuvent prendre la forme d'une pilule que nous avalons, d'une injection dans la peau ou dans un muscle, d'une transfusion par une aiguille dans la circulation sanguine ou d'une crème, d'un spray, d'un gel ou d'un collyre.
L'EB est une maladie inflammatoire et les médecins ont une bonne compréhension de la façon dont l'inflammation se produit dans notre corps. Cela signifie qu'ils peuvent choisir des médicaments qui réduisent l'inflammation dans d'autres conditions. repurpose pour EB.
La douleur des plaies EB peut être traitée avec des analgésiques ou des sédatifs.
Cette vidéo explique comment les médicaments peuvent agir dans notre corps :
La thérapie protéique consiste à remplacer la protéine manquante chez les personnes atteintes d'EB en raison d'un changement génétique dans la recette qui la code.
Au lieu de changer la recette génétique d'une protéine cutanée (la thérapie génique), la thérapie protéique tente d'ajouter l'« ingrédient » protéique manquant à la peau qui ne fonctionne pas correctement. C'est un peu comme si vous essayiez d'ajouter la garniture à votre tarte à la sortie du four plutôt que de changer la recette de la tarte cassée. Les chercheurs doivent comprendre comment acheminer la protéine là où elle doit être. Cela pourrait se faire par injection, par le sang qui le transporterait dans tout le corps ou directement dans les yeux ou les plaies où la peau n'agit pas comme une barrière.
La protéine nécessaire à la thérapie protéique peut être fabriquée dans des installations de type laboratoire où des bactéries ou des cellules de levure contenant la recette génétique correcte sont cultivées et utilisées comme petites usines à protéines. Cette technologie peut créer efficacement de grandes quantités de protéines humaines. Par exemple, l’insuline humaine est produite de cette façon pour traiter régulièrement les personnes atteintes de diabète.