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Mc Lean 12 (2019)
La base de données de génotypage EBS, cofinancée par DEBRA UK et MRC, a collecté des données sur les séquences du gène KRT14 des patients britanniques. Elle visait à identifier les mutations responsables de l'épidermolyse bulleuse simplex, permettant ainsi une conception thérapeutique ciblée. L'objectif était de comprendre les changements génétiques pour développer des traitements précis pour l'EBS en se concentrant sur la suppression génétique défectueuse.
À propos de notre financement
| Responsable de la recherche | Professeur Irwin McLean et Dr Robyn Hickerson |
| Institution | Centre de dermatologie et de médecine génétique (DGEM), Université de Dundee |
| Types d'EB | EBS |
| Participation du patient | N/D |
| Montant du financement | 24,000 1.81 £ (en complément d'une subvention plus importante du Medical Research Council (MRC) ou 5 million £ sur XNUMX ans) |
| Durée du projet | 5 ans |
Détails du projet
La base de données de génotypage de l'épidermolyse bulleuse simple (EBS) était un projet cofinancé par DEBRA UK et le Medical Research Council (MRC) mis en place pour collecter des données sur les génotypes des patients EBS au Royaume-Uni. Le but de ce projet était de déterminer les séquences d'ADN de la kératine 14 (KRT14) gène affecté chez les patients EBS basés au Royaume-Uni afin de concevoir des thérapies spécifiques à la séquence.
Chacun a deux exemplaires du KRT14 gène – une copie paternelle et une copie maternelle. Cependant, chez les patients EBS, un gène est normal et fabrique une protéine de kératine normale, mais l'autre gène a une "erreur" qui empêche la protéine de kératine mutante résultante de fonctionner correctement et, plus important encore, interfère avec la fonction normale de la kératine, rendant la peau plus fragile. En désactivant le gène défectueux, la protéine de kératine normale peut fonctionner correctement sans interférence.
L'équipe a séquencé l'ADN pour identifier s'il y avait des changements dans le KRT14 code génétique. La raison de faire cela était de construire une image de tous les changements dans le KRT14 gène chez les patients EBS, pas seulement les mutations qui causent les symptômes de la maladie. En rassemblant ces informations auprès de nombreux patients EBS et de personnes sans EBS, on espère que cela aidera à concevoir des traitements plus précis et adaptés pour les patients EBS à l'avenir.
Les données de ce projet sont utilisées pour éclairer les travaux sur une nouvelle thérapie génique développée par la même équipe. Vous trouverez plus d'informations sur ce projet sur la page Web du projet.