Hubbard1 (2017)

DEBRA UK a alloué des fonds à une étude longitudinale rétrospective de la santé osseuse chez les adultes atteints d'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive (EBDR), qui a été dirigée par la diététicienne spécialiste principale de l'EB Lynne Hubbard à l'hôpital St Thomas.

Alors que des études sur la masse osseuse ont été réalisées chez des enfants atteints d'EBDR, aucune étude n'a été entreprise chez des adultes atteints d'EB, en particulier des études longitudinales sur plus d'un an. Les recherches sur la masse osseuse chez les enfants suggèrent qu'elle pourrait être due à un manque de développement de la masse osseuse plutôt qu'à une perte. Il s'agit d'une grave préoccupation car elle peut entraîner un risque accru de fractures, en particulier de la colonne vertébrale, et affecter la mobilité et, en fin de compte, la qualité de vie.

Les données recueillies rétrospectivement chez 34 adultes atteints d'EBDR comprenaient l'âge, le sexe, le centile de taille atteint, l'indice de masse corporelle (IMC), ainsi que des analyses d'absorptiométrie à rayons X à double énergie (DXA). Cela a été attribué à des catégories d'âge de 16 ans à 35 ans. L'apport en calcium, le statut en vitamine D, le score de mobilité, l'atteinte de la puberté et l'apport en bisphosphonates ont également été enregistrés.

Les résultats enregistrés à partir de cette étude ont montré que la moitié étaient des femmes. Le fait d'être en fauteuil roulant était associé à un risque accru d'ostéoporose, tout comme un retard de la puberté. Cependant, il a été constaté que l'apport en calcium était adéquat chez 32 patients (94 %) et que 2 patients avaient des taux sanguins optimaux de vitamine D sans supplémentation.

Les conclusions qui peuvent être tirées de cette étude sont que la mobilité et l'atteinte de la puberté s'avèrent être des facteurs importants associés à l'ostéoporose chez les adultes atteints d'EBDR. Après la puberté, les adultes avec RDEB qui sont mobiles sont capables d'accumuler de l'os et d'améliorer la densité minérale osseuse (DMO). Pour les personnes atteintes de RDEB, le maintien de la mobilité est important pour l'indépendance et la qualité de vie. D'autres études prospectives sont nécessaires pour voir si davantage peut être fait pour améliorer la mobilité et la DMO chez les personnes atteintes d'EB.