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L'impact de notre recherche

Membres de DEBRA, Isla et Andy Grist 1300px

« Ce que j’espère de la recherche sur l’EB, c’est de rendre possible ce qui était autrefois impossible.

Je veux un avenir meilleur pour Isla ; je veux qu’un remède soit trouvé de son vivant.

– Andy et Isla, membres de DEBRA

Notre rapport d'impact de la recherche

Chez DEBRA UK, les objectifs d'Andy et d'Isla sont également nos objectifs. En téléchargeant votre propre exemplaire du rapport d'impact de la recherche DEBRA UK 2021, vous pourrez vous familiariser avec l'impact de Épidermolyse bulleuse (EB) sur la vie de milliers d'enfants, d'hommes et de femmes britanniques alors que les chercheurs EB s'efforcent de trouver un remède.

Discover:

  • Le périmètre des personnes concernées par cette maladie de peau invalidante ;
  • Notre vision positive d'un avenir sans EB ;
  • Soins de santé et services spécialisés disponibles pour les patients EB et leurs familles ;
  • Engagement envers une recherche de qualité au nom des patients et des familles EB ;
  • Et plus encore. 

Téléchargez notre rapport d'impact 2021

TÉLÉCHARGEZ NOTRE RAPPORT D'IMPACT EBS

 

Reconnaissance du financement de DEBRA UK :

Lors de la présentation ou de la publication des résultats, le financement de DEBRA UK doit être reconnu en utilisant notre logo et la mention : 

« Financement pour – numéro de subvention a été obtenu auprès de DEBRA UK.

Le chercheur principal doit envoyer des fichiers PDF de tous les articles publiés, manuscrits soumis et résumés de conférences concernant le projet à DEBRA UK tout au long de la période de subvention et pendant cinq ans après la fin de la subvention. Les publications seront listées ci-dessous :

Publications résultant du financement de DEBRA UK

Projet DEBRA Royaume-Uni Publication scientifique Article en langage simple

KEB et cancer de la peau (2024)

Implication de Kindlin-1 dans le carcinome épidermoïde cutané  

Etude symptômes PEBLES RDEB (2022)

Douleur dans l'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive (RDEB) : résultats de l'étude d'évaluation longitudinale prospective de l'épidermolyse bulleuse (PEBLES) La douleur est fréquente, mais difficile à gérer, dans le RDEB : étude

Thérapie génique permanente pour RDEB

Thérapies topiques d'édition génétique utilisant des nanoparticules lipidiques : des « crèmes géniques » pour les maladies génétiques de la peau ? Des « crèmes géniques » pour les maladies génétiques

Thérapie génique permanente pour RDEB

Les nanoparticules lipidiques délivrent efficacement l'éditeur de base ABE8e pour la correction COL7A1 dans les fibroblastes d'épidermolyse bulleuse dystrophique in vitro  

Microbiome cutané de tous les types d’EB (2023)

Cicatrisation des plaies dans tous les types d’EB (2023)

Corrélation génotype-phénotype dans l'épidermolyse bulleuse jonctionnelle : indicateurs de gravité Des mutations uniques de JEB expliquent une large variabilité clinique, selon une étude
Comprendre les maladies des voies respiratoires dans le JEB (2023) De LAMA3 et LAMB3 : Une nouvelle thérapie génique pour l’épidermolyse bulleuse (Commentaire sur un ouvrage publié en 2024)  
Comprendre les maladies des voies respiratoires dans le JEB (2023) Expression lentivirale de type sauvage LAMA3A restaure l'adhésion cellulaire dans les cellules basales des voies respiratoires des enfants atteints d'épidermolyse bulleuse L’approche de thérapie cellulaire et génique est prometteuse pour les enfants atteints d’EB
Cicatrices au RDEB (2023) Les inhibiteurs de la gamma-sécrétase régulent négativement la voie de signalisation profibrotique NOTCH dans l'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive Le blocage de la voie de signalisation NOTCH pourrait atténuer les cicatrices du RDEB : étude
Projet DEBRA Royaume-Uni Publication scientifique Article en langage simple
Etude symptômes PEBLES RDEB (2022) Démangeaisons dans l'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive : résultats de PEBLES, une étude prospective de registre Les démangeaisons sont fréquentes chez les personnes atteintes d'EBDR, mais les traitements disponibles ne sont pas d'une grande aide
Etude symptômes PEBLES RDEB (2022) Coûts des soins communautaires au Royaume-Uni pour les personnes atteintes d'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive : résultats de l'étude d'évaluation longitudinale prospective sur l'épidermolyse bulleuse  
Cicatrisation des plaies dans tous les types d’EB (2023) Néphropathie à IgA chez les adultes atteints d'épidermolyse bulleuse  
Cicatrisation des plaies dans tous les types d’EB (2023) Les scores de gravité validés existants pour l'épidermolyse bulleuse reflètent-ils le fardeau de la maladie chez les patients atteints d'épidermolyse bulleuse simplex ?  
Implication du système immunitaire dans le RDEB (2023) Activation des fibroblastes médiée par l'inflammation et dérégulation immunitaire dans la peau déficiente en collagène VII L'inflammation du RDEB pourrait favoriser la croissance du cancer de la peau 
Cicatrisation des plaies dans tous les types d’EB (2023) 967 Déplacements spatio-temporels des communautés microbiennes à différents stades de cicatrisation des plaies dans l'épidermolyse bulleuse  
Cicatrisation des plaies dans tous les types d’EB (2023) BG05 Prédiction par l’intelligence artificielle des conséquences des mutations du site d’épissage dans l’épidermolyse bulleuse jonctionnelle : indicateurs de gravité  
Cicatrisation des plaies dans tous les types d’EB (2023) BG06 Au-delà de la kératine : quand le simplex n'est pas si simple

 

Projet DEBRA Royaume-Uni Publication scientifique
Cellules du système immunitaire et plaies RDEB (2022) Rôle de la cascade de signalisation mTOR dans la morphogenèse épidermique et la formation de la barrière cutanée
Marcher avec EBS (2022) P35 : Altérations des forces appliquées sous les pieds chez les patients atteints d'épidermolyse bulleuse simplex lors de la marche

Marcher avec EBS (2022)

Cicatrisation des plaies dans tous les types d’EB (2023)

488 Forces de réaction au sol (GRF) chez les patients atteints d'épidermolyse bulleuse simplex (EBS) pendant la marche
Spray sur la thérapie génique RDEB (2022) Une revue systématique des corrélations génotype-phénotype basées sur la population dans l'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive (RDEB)
Spray sur la thérapie génique RDEB (2022) Restaurer le collagène de type VII dans la peau
Traitement aux cannabinoïdes pour toutes les douleurs et démangeaisons liées à l'EB L'étude C4EB — Transvamix (10 % THC / 5 % CBD) pour traiter la douleur chronique liée à l'épidermolyse bulleuse : un protocole pour une étude croisée exploratoire randomisée, contrôlée par placebo et en double aveugle
Cicatrisation des plaies dans tous les types d’EB (2023) Épidermolyse bulleuse simplex autosomique récessive localisée résultant d'une nouvelle mutation homozygote de décalage de cadre dans la DST (BPAG1)
Cicatrisation des plaies dans tous les types d’EB (2023) P17 : Dispositifs de soins de transition dans l'épidermolyse bulleuse : un prototype pour une dermatologie plus large
Cicatrisation des plaies dans tous les types d’EB (2023) BG11 : Gratter la surface oculaire : une revue rétrospective des manifestations ophtalmologiques de l'épidermolyse bulleuse
Cicatrisation des plaies dans tous les types d’EB (2023) BG12 : Épidermolyse bulleuse jonctionnelle cicatricielle : un sous-type oublié
Cicatrisation des plaies dans tous les types d’EB (2023) LB978 Une abondance relative élevée de bacilles est associée à l'épidermolyse bulleuse (EB) à différents stades de cicatrisation des plaies
Cicatrisation des plaies dans tous les types d’EB (2023) P33 : Influenceurs de l'épidermolyse bulleuse : le microbiome cutané

 

Projet DEBRA Royaume-Uni Publication scientifique Article en langage simple
Traiter les démangeaisons DEB avec des cellules souches (2022) Prévalence, physiopathologie et prise en charge des démangeaisons dans l'épidermolyse bulleuse  
Traiter les démangeaisons DEB avec des cellules souches (2022) Le profilage transcriptomique de la peau blessée par l'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive met en évidence les opportunités de réutilisation des médicaments pour améliorer la cicatrisation des plaies Le méthotrexate pourrait aider à la guérison de la peau dans le RDEB, suggère une étude
Cellules du système immunitaire et plaies RDEB (2022) Régulation de la réponse cicatrisante au cours du vieillissement  
Cellules du système immunitaire et plaies RDEB (2022) Le métabolisme mitochondrial coordonne les processus de réparation spécifiques à chaque étape dans les macrophages pendant la cicatrisation des plaies  
Traitement par vaporisation bouche/gorge (2022) Faible teneur en acyl gellane comme excipient pour améliorer la pulvérisation et la mucoadhésion de l'iota carraghénane dans un spray nasal pour prévenir l'infection par le SRAS-CoV-2  
Spray sur la thérapie génique RDEB (2022) Le potentiel de la thérapie génique pour l’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive  

Réutilisation de médicaments anti-cicatrices dans le RDEB

Cicatrices au RDEB (2024)

Améliorer les connaissances sur les mécanismes moléculaires de la fibrose cutanée : focus sur la voie de signalisation multifacette Notch  
Cicatrisation des plaies dans tous les types d’EB (2023) Diagnostiquer une maladie génétique de la peau  
Cicatrisation des plaies dans tous les types d’EB (2023) P45 : Le bon, le mauvais et le laid : inflammation des plaies d’épidermolyse bulleuse  
Cicatrisation des plaies dans tous les types d’EB (2023) BG08 : JEBseq : une nouvelle base de données pour explorer la corrélation génotype-phénotype dans l'épidermolyse bulleuse jonctionnelle

 

Nous aimerions entendre parler de vous!

Nous voulons entendre les voix des familles vivant avec l'EB pour nous aider à décider quels projets de recherche financer.

Si vous souhaitez nous faire part de vos réflexions sur nos recherches ou si vous seriez heureux que nous vous contactions pour vous demander votre avis sur les recherches que nous finançons, veuillez s'impliquer.