Projets de conseillers en génétique
Les conseillers en génétique jouent un rôle crucial en guidant les familles dans le diagnostic génétique et en comprenant l'impact potentiel des maladies génétiques sur leur vie. Nous sommes convaincus que ce rôle est extrêmement bénéfique pour la communauté EB, ainsi que pour les conseillers en génétique actuels et futurs. Grâce à cette recherche, nous souhaitons sensibiliser davantage les conseillers en génétique à l'EB et combler les lacunes dans leurs connaissances.
Nous sommes fiers d'avoir soutenu et de continuer à soutenir les étudiants en conseil génétique passionnés par l'EB et engagés dans l'avancement de la recherche dans ce domaine. Nos membres jouent un rôle clé en guidant les conseillers en partageant leurs précieuses connaissances et leur expérience vécue. Ces connaissances nous aident à mieux comprendre les besoins de la communauté EB, ce qui contribue à l'élaboration de meilleurs soutiens et ressources pour les personnes et les familles touchées par l'EB.
Partagez votre expérience de vie avec l’épidermolyse bulleuse (EB) – uneÊtes-vous un adulte vivant avec l'EB ou un parent d'un enfant affecté par l'EB ?
Anna Ridgeway, étudiante en dernière année de MSc en conseil génétique et génomique à l'Université de Cardiff, invite les participants de la communauté EB en Irlande et au Royaume-Uni à prendre part à son projet de recherche.
Les recherches d’Anna visent à explorer les expériences vécues des individus et des familles touchés par l’EB, en mettant l’accent sur la compréhension de ce que signifie avoir un diagnostic génétique au sein de la famille.
Qui peut participer?
- Adultes (18 ans et plus) vivant avec l'EB
- Parents d'enfants vivant avec l'EB
- Capable de communiquer en anglais
Qu'est-ce qui est impliqué?
Un entretien en ligne d'une heure vous invitera à partager votre expérience personnelle ou familiale du diagnostic d'EB. Les entretiens seront enregistrés à des fins de recherche.
Intéressé à participer ?
Pour en savoir plus et manifester votre intérêt, contactez directement Anna Ridgeway à ridgewaya@cardiff.ac.ukElle se fera un plaisir de répondre à toutes vos questions.
La participation est ouverte jusqu'en mars 2026.
Helen Shepperson a exploré le vécu des jeunes atteints d'EB dans les établissements scolaires britanniques, tels que l'école, le collège ou l'université. Afin de mieux comprendre l'impact de la vie avec l'EB sur leur parcours scolaire, les différents défis et préoccupations rencontrés, et les solutions pour les surmonter, Helen a interrogé huit jeunes pour comprendre leurs propres expériences.
Catherine Silk a exploré la façon dont les adultes atteints d'EB gèrent la prise de multiples médicaments et l'impact de cette prise sur leur quotidien. L'étude a fourni des informations précieuses sur les habitudes et les difficultés liées à la prise de médicaments, et six personnes ont été interrogées pour comprendre leur expérience.
Les recherches de Mia Keating ont exploré l'influence du fait d'avoir un membre de la famille atteint d'EB sur les décisions de planification familiale de la famille élargie, des tantes, des oncles et des cousins. Mia a interrogé quatre membres de la famille pour comprendre leur expérience.