Projets de conseillers en génétique

Les conseillers en génétique jouent un rôle très important en guidant les familles dans le cadre d'un diagnostic génétique et de la manière dont les maladies génétiques peuvent avoir un impact sur leur vie. Nous pensons que ce rôle peut être bénéfique pour la communauté EB, ainsi que pour les conseillers en génétique d'aujourd'hui et de la prochaine génération, afin qu'un plus grand nombre d'entre eux soient sensibilisés à l'EB et à ses défis. Pour ce faire, nous avons besoin de votre point de vue et de votre expérience pour les guider et les éduquer. 

Nous sommes ravis de soutenir 3 étudiants de l'université de Cardiff qui mènent leurs recherches dans différents domaines, où nous savons que nos connaissances sont lacunaires. Votre contribution peut également nous aider à identifier le soutien et les ressources supplémentaires nécessaires pour ces différents groupes de personnes.

Vous pouvez aider tout au long Octobre 2024 – Février 2025, pour contribuer à éclairer leurs projets de recherche. Découvrez-en plus sur leurs projets ci-dessous et comment vous impliquer.

Parcours pédagogique

Helen Shepperson cherche à explorer les expériences des jeunes atteints d'EB dans les milieux éducatifs britanniques, tels que l'école, le collège ou l'université. Pour mieux comprendre comment vivre avec l'EB a eu un impact sur leur parcours éducatif, les différents défis et préoccupations rencontrés et ce qui les aide à les surmonter. 

Qui ?

– Les personnes atteintes d’EB âgées de 16 à 25 ans OU

– Parents/tuteurs d’enfants atteints d’EB âgés de 4 à 18 ans

Quand?

Cette opportunité de s'impliquer se termine en février 2025. Veuillez envoyer un courriel à Helen Shepperson pour plus d'informations et pour manifester votre intérêt, SheppersonHC@cardiff.ac.uk.

Qu'est-ce qui est impliqué?

Rejoignez Helen et partagez vos réflexions dans une interview en ligne de 45 minutes

Gestion des médicaments

Catherine Silk recherche des adultes vivant avec l'EB pour partager leur expérience de la prise de plusieurs médicaments dans le cadre de la gestion de leur EB et comment cela peut affecter la vie quotidienne. 

Qui ?

– Être âgé d’au moins 18 ans et avoir reçu un diagnostic de tout type d’EB

– Utiliser régulièrement au moins un médicament pour gérer l’EB et ses complications

– Je vis actuellement au Royaume-Uni et j’y ai vécu au moins au cours des 12 derniers mois et je suis capable de lire, de comprendre et de parler anglais

Quand?

Vous pouvez vous impliquer dès maintenant, veuillez envoyer un e-mail à Catherine Silk pour plus d'informations et pour manifester votre intérêt, SilkC3@cardiff.ac.uk. La possibilité de s'impliquer se termine en février 2025

Qu'est-ce qui est impliqué?

Cette étude comporte deux parties :

• Tout d’abord, partagez des photos qui, selon vous, représentent la manière dont les médicaments pris pour gérer l’EB affectent votre vie quotidienne.
• Deuxièmement, participez à un entretien virtuel de 45 à 60 minutes (via Teams) pour expliquer pourquoi vous avez choisi ces photos et partager vos expériences. Cependant, si vous ne souhaitez pas envoyer de photos, vous pouvez participer uniquement à l’entretien (pour partager vos expériences)

Planification familiale

Mia Keating aimerait parler aux personnes âgées de 18 à 40 ans au Royaume-Uni qui sont tantes, oncles et cousins ​​d'un membre de la famille atteint d'EB, afin de comprendre leurs réflexions et leurs décisions concernant la planification familiale, et comment le fait d'avoir un membre de la famille atteint d'EB a affecté leur propre point de vue sur la planification familiale. 

Qui ?

Si vous êtes une tante, un oncle ou un cousin âgé de 18 ans ou plus d'une personne touchée par l'EB

Quand?

Vous pouvez vous impliquer immédiatement, veuillez envoyer un e-mail à Mia Keating pour plus d'informations et pour manifester votre intérêt, keatingme@cardiff.ac.uk. La possibilité de s'impliquer se termine en février 2025

Qu'est-ce qui est impliqué?

Rejoignez Mia dans une interview individuelle de 45 minutes en ligne, partageant votre expérience d'avoir un membre de la famille plus large touché par l'EB et vos réflexions sur les décisions de planification familiale