Epidermolyse bulleuse dystrophique (EBD)

Chaque personne possède deux copies de chaque gène. La mutation génétique à l'origine de l'EB peut se trouver dans un ou dans les deux gènes d'une paire. L'EB peut être héritée de manière dominante ou récessive. Les types dominants d'EB sont généralement moins graves que les types récessifs.

L'EB dominant signifie qu'ils ont hérité d'un gène défectueux d'un parent, qui devient le gène dominant, tandis que l'autre gène de la paire est normal.

L'EB récessif se produit lorsque l'individu a hérité de deux gènes défectueux - un de chaque parent. L'EB récessif est généralement plus grave que les types dominants et peut être un choc complet car les parents peuvent être porteurs sans présenter eux-mêmes de symptômes.

Il existe deux principaux sous-types de DEB avec des symptômes différents. En règle générale, les cloques sont apparentes à la naissance ou peu de temps après et peuvent affecter tout le corps.

• EB dystrophique dominante (DDEB) est généralement une forme moins grave des deux, dans laquelle les cloques peuvent se limiter aux mains, aux coudes et aux pieds, mais peuvent également être généralisées. Les cicatrices, les milia (bosses blanches), les ongles anormaux ou absents sont tous courants. Une durée de vie normale est possible et une gamme de traitements sont disponibles pour aider à douleur et démangeaison. Les chances qu'un enfant développe le DDEB sont de 50 %. 
• DEB récessif (RDEB) – (anciennement EBDR de Hallopeau-Siemens) – est considérée comme l’une des formes les plus graves d’EB avec des cloques généralisées, y compris internes, qui peuvent affecter les yeux, la gorge, les intestins et la digestion, rendant la vie quotidienne très difficile. Les doigts et les orteils peuvent fusionner en raison du tissu cicatriciel qui tente de guérir les cloques. Les chances qu’un enfant hérite de l’EBDR de parents porteurs sont de 25 %.

Il n'existe actuellement aucun remède contre l'EB, notre travail à DEBRA vise à changer cela. Cependant,  il y a  traitements disponibles qui aident à la gestion de douleur et démangeaison. Nous finançons projets de recherche visant à trouver des traitements supplémentaires ainsi qu'un remède, et notre EB Équipe de soutien communautaire s'engagent à aider les patients et leurs familles à relever les défis que pose l'EB.

Si vous ou un membre de votre famille avez reçu un diagnostic de DEB, vous pouvez contacter notre EB Équipe de soutien communautaire pour un soutien supplémentaire. Notre équipe prend en charge l'ensemble de la communauté EB, quel que soit le type ou la gravité ; nous avons une gamme d'options de soutien pratique, émotionnel et financier. 

« J’ai entendu parler de DEBRA pour la première fois peu après la naissance de notre premier fils, Finn, qui est né avec l’EB. Cette maladie a été transmise génétiquement de mon côté de la famille et, étant moi-même atteinte de cette maladie, j’ai découvert pendant ma grossesse que j’avais une chance sur deux de transmettre le gène.

Mon deuxième fils, né un an plus tard, a également été diagnostiqué avec cette maladie. C'est au cours de mes deux grossesses et pendant ces premiers mois très intimidants en tant que nouveau parent que j'ai vraiment pris conscience de DEBRA et du soutien qu'ils apportent aux patients atteints d'EB. J'ai été guidée et soutenue par une équipe d'infirmières spécialisées en EB et de consultants pédiatriques qui sont en partie financés par DEBRA. Le soutien de DEBRA à ma famille s'est poursuivi lorsque les garçons sont devenus des tout-petits et au-delà. DEBRA a joué un rôle clé en les aidant à acquérir leur indépendance et leur autonomie.

Simone, membre du conseil d'administration, avec DEB