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Épidermolyse bulleuse simplex (EBS)
EB simplex (EBS) est l'un des quatre principaux types de épidermolyse bulleuse (EB), une maladie cutanée génétique douloureuse qui provoque des déchirures ou des cloques sur la peau au moindre contact. quatre principaux types d'EB sont causées par des mutations génétiques, qui entraînent des protéines défectueuses ou manquantes dans différentes couches de la peau et parfois des organes internes.
L'EBS est la forme la plus courante et généralement la moins grave de l'EB, dans laquelle la protéine manquante, qui contribue habituellement à lier la peau, se trouve dans la couche supérieure de la peau, l'épiderme. Environ 70 % des personnes atteintes d'EB souffrent d'EBS.
Nous vous invitons à lire notre politique de remboursement, qui explique comment et sous quelles conditions vous pouvez retourner votre produit. Rapport d'impact EBS pour en savoir plus sur les différentes manières dont nous accompagnons les membres atteints de l'EBS.
« Pour moi, l'EB Simplex affecte principalement mes mains et mes pieds. La peau se déchire et des cloques se forment très facilement. Parfois, je dois utiliser mon fauteuil roulant parce que je ne peux pas mettre de chaussettes, me lever ou faire quoi que ce soit. »
Florent
Vit avec l'EB simplex (EBS)
À propos d'EB simplex
Chaque personne a deux copies de chaque gène, la mutation du gène qui cause l'EB peut être dans un ou les deux gènes d'une paire. Cependant, EBS est généralement hérité de manière dominante, ce qui signifie qu'un seul des gènes d'une paire est affecté.
Les types dominants d'EB sont généralement moins graves que les types récessifs, c'est pourquoi l'EBS est généralement moins grave que les autres types, bien qu'il existe quelques formes récessives rares d'EBS.
En savoir plus sur la différence entre EB dominant et récessif.
DEBRA International, l'organe central d'un réseau mondial d'associations caritatives EB fournit une liste de tous les sous-types rares ici.
Les symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, mais les cloques se limitent généralement aux mains et aux pieds et les cloques peuvent guérir sans laisser de cicatrices, ce qui n'est pas le cas pour les autres types d'EB, mais une hyperpigmentation (assombrissement de la peau) peut survenir sur le site. de l'ampoule.
Les cloques et les démangeaisons associées peuvent être aggravées par la chaleur, l'humidité et la transpiration. Une hyperkératose (épaississement de la peau) peut survenir, ce qui peut affecter la mobilité, la dystrophie des ongles (distorsion et décoloration) et les milia (petites bosses blanches) sont également fréquents dans l'EBS.
Les chercheurs ont identifié 4 sous-types du simplex EB :
- EBS localisé (anciennement connu sous le nom de type Weber-Cockayne) se caractérise par des cloques sur la peau qui se produisent à tout moment entre l'enfance et l'âge adulte et se limitent généralement aux mains et aux pieds. Plus tard dans la vie, la peau des paumes des mains et des pieds peut s'épaissir et se durcir (hyperkératose)
- Intermédiaire EBS (anciennement connu sous le nom d'EBS généralisé intermédiaire ou de type Koebner) est associé à des cloques généralisées qui peuvent être présentes dès la naissance ou la petite enfance. La formation de cloques a tendance à être plus sévère que l'EBS localisé mais moins que l'EBS sévère.
- EBS sévère (anciennement connu sous le nom d'EBS Generalized Severe ou Dowling-Meara EBS) est le type le plus grave d'EB Simplex où des cloques étendues peuvent se produire n'importe où sur le corps, y compris à l'intérieur de la bouche. Les cloques ont tendance à être présentes dès la naissance et peuvent s'améliorer avec l'âge, mais les personnes plus âgées peuvent également être touchées par l'hyperkératose. La gravité et l'étendue des cloques varient considérablement et, dans les cas très graves, peuvent malheureusement être mortelles pendant la petite enfance.
- EBS avec pigmentation marbrée est le quatrième sous-type d'EB Simplex où la fragilité de la peau est présente à la naissance et au fil du temps, une pigmentation brune entrecoupée de taches se développe sur le corps. La pigmentation peut diminuer et disparaître à l'âge adulte.
Il n'existe actuellement aucun remède contre l'EB, notre travail à DEBRA vise à changer cela. Cependant, il y a traitements disponibles qui aident à la gestion de douleur et démangeaison. Nous finançons projets de recherche visant à trouver des traitements supplémentaires ainsi qu'un remède, et notre EB Équipe de soutien communautaire s'engagent à aider les patients et leurs familles à relever les défis que pose l'EB.
Si vous pensez que vous ou un membre de votre famille souffrez d'EBS, vous pouvez demander à votre médecin généraliste de vous orienter vers un spécialiste et une fois que vous avez un diagnostic, vous pouvez contacter notre EB Équipe de soutien communautaire pour un soutien supplémentaire. Notre équipe vise à soutenir l'ensemble de la communauté EB, quel que soit le type ou la gravité, nous proposons une gamme d'options de soutien pratique, émotionnel et financier. Contactez-nous pour en savoir plus sur la manière dont nous pouvons aider les personnes vivant avec l'EB, leurs familles et leurs soignants.
« À ma naissance, DEBRA n’existait pas et je n’ai pas été diagnostiquée d’EB avant la vingtaine. Lorsque DEBRA est née, leur soutien a fait toute la différence. Ils ont joué un rôle clé pour m’aider à gagner en indépendance et à mieux comprendre cette maladie. Soutien communautaire DEBRA EB « Le service couvre un large éventail de questions qu'il n'était pas en mesure de traiter il y a plus de 40 ans, depuis l'aide aux demandes de logement jusqu'à l'offre d'un soutien en matière de santé mentale. »
Jo, fiduciaire DEBRA avec EBS