Épidermolyse bulleuse simplex (EBS)
EB simplex (EBS) est l'un des quatre principaux types de épidermolyse bulleuse (EB), une maladie cutanée génétique douloureuse qui provoque des déchirures ou des cloques sur la peau au moindre contact. quatre principaux types d'EB sont causées par des mutations génétiques, qui entraînent des protéines défectueuses ou manquantes dans différentes couches de la peau et parfois des organes internes.
L'EBS est la forme la plus courante et généralement la moins grave de l'EB, dans laquelle la protéine manquante, qui contribue habituellement à lier la peau, se trouve dans la couche supérieure de la peau, l'épiderme. Environ 70 % des personnes atteintes d'EB souffrent d'EBS.
Veuillez consulter notre rapport d'impact EBS pour découvrir les différentes manières dont nous soutenons nos membres grâce à l'EBS.
« Pour moi, l'EB Simplex affecte principalement mes mains et mes pieds. La peau se déchire et des cloques se forment très facilement. Parfois, je dois utiliser mon fauteuil roulant parce que je ne peux pas mettre de chaussettes, me lever ou faire quoi que ce soit. »
Heather
Vit avec l'EB simplex (EBS)
À propos d'EB simplex
Chaque personne a deux copies de chaque gène, la mutation du gène qui cause l'EB peut être dans un ou les deux gènes d'une paire. Cependant, EBS est généralement hérité de manière dominante, ce qui signifie qu'un seul des gènes d'une paire est affecté.
Les types dominants d'EB sont généralement moins graves que les types récessifs, c'est pourquoi l'EBS est généralement moins grave que les autres types, bien qu'il existe quelques formes récessives rares d'EBS.
Découvrez-en plus sur la différence entre l'EB dominante et l'EB récessive.
DEBRA International, l’organisme central d’un réseau mondial d’associations caritatives EB, fournit ici une liste de tous les sous-types rares.
Les symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, mais les cloques se limitent généralement aux mains et aux pieds et les cloques peuvent guérir sans laisser de cicatrices, ce qui n'est pas le cas pour les autres types d'EB, mais une hyperpigmentation (assombrissement de la peau) peut survenir sur le site. de l'ampoule.
Les cloques et les démangeaisons associées peuvent être aggravées par la chaleur, l'humidité et la transpiration. Une hyperkératose (épaississement de la peau) peut survenir, ce qui peut affecter la mobilité, la dystrophie des ongles (distorsion et décoloration) et les milia (petites bosses blanches) sont également fréquents dans l'EBS.
Les chercheurs ont identifié 4 sous-types d'EB simplex :
- EBS localisé (anciennement connu sous le nom de type Weber-Cockayne) se caractérise par des cloques sur la peau qui se produisent à tout moment entre l'enfance et l'âge adulte et se limitent généralement aux mains et aux pieds. Plus tard dans la vie, la peau des paumes des mains et des pieds peut s'épaissir et se durcir (hyperkératose)
- Intermédiaire EBS (anciennement connu sous le nom d'EBS généralisé intermédiaire ou de type Koebner) est associé à des cloques généralisées qui peuvent être présentes dès la naissance ou la petite enfance. La formation de cloques a tendance à être plus sévère que l'EBS localisé mais moins que l'EBS sévère.
- EBS sévère (anciennement connu sous le nom d'EBS Generalized Severe ou Dowling-Meara EBS) est le type le plus grave d'EB Simplex où des cloques étendues peuvent se produire n'importe où sur le corps, y compris à l'intérieur de la bouche. Les cloques ont tendance à être présentes dès la naissance et peuvent s'améliorer avec l'âge, mais les personnes plus âgées peuvent également être touchées par l'hyperkératose. La gravité et l'étendue des cloques varient considérablement et, dans les cas très graves, peuvent malheureusement être mortelles pendant la petite enfance.
- EBS avec pigmentation marbrée est le quatrième sous-type d'EB Simplex où la fragilité de la peau est présente à la naissance et au fil du temps, une pigmentation brune entrecoupée de taches se développe sur le corps. La pigmentation peut diminuer et disparaître à l'âge adulte.
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour l'EB, et les travaux de DEBRA visent à changer la donne. Cependant, des traitements permettent de soulager la douleur et les démangeaisons . Nous finançons des projets de recherche pour trouver de nouveaux traitements, voire un remède, et notre équipe de soutien communautaire dédiée à l'EB s'engage à aider les patients et leurs familles à faire face aux difficultés liées à cette maladie.
Si vous pensez être atteint d'EBS ou si un membre de votre famille l'est, vous pouvez demander à votre médecin traitant de vous orienter vers un spécialiste . Une fois le diagnostic posé, vous pourrez contacter notre équipe de soutien communautaire EB pour obtenir une aide supplémentaire. Notre équipe a pour objectif d'accompagner toute la communauté EB, quels que soient le type et la gravité de la maladie. Nous proposons diverses formes de soutien pratique, émotionnel et financier. N'hésitez pas à nous contacter pour en savoir plus sur l'aide que nous pouvons apporter aux personnes atteintes d'EB, à leurs familles et à leurs aidants.
« À ma naissance, DEBRA n'existait pas et je n'ai été diagnostiquée d'EB qu'à l'âge de 25 ans. L'arrivée de DEBRA a été déterminante : leur soutien a fait toute la différence. Ils jouent un rôle essentiel en m'aidant à gagner en autonomie et à mieux comprendre la maladie. Le service de soutien communautaire DEBRA pour l'EB couvre un large éventail de problématiques qu'il ne pouvait pas prendre en charge il y a plus de 40 ans, de l'aide aux demandes de logement au soutien psychologique. »
Jo, fiduciaire DEBRA avec EBS
Si vous êtes atteint(e) du syndrome d'Ebola (SEB), vous pouvez utiliser notre carte « Je suis atteint(e) du SEB ». Elle vous permettra de partager facilement des informations clés sur votre type d'EB avec des personnes, notamment des professionnels de santé, lors d'un rendez-vous.
Il existe une version numérique de la carte que vous pouvez télécharger ici et enregistrer comme image sur votre téléphone.
Si vous souhaitez obtenir une version de la carte sous forme d'étiquette à bagages, veuillez contacter notre équipe d'adhésion pour en faire la demande.