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Epidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ)
L'EB jonctionnel (JEB) est l'un des quatre principaux types de épidermolyse bulleuse (EB), une maladie génétique douloureuse provoquant une déchirure ou une formation de cloques de la peau au moindre contact. quatre principaux types d'EB sont causées par des mutations génétiques, qui entraînent des protéines défectueuses ou manquantes dans différentes couches de la peau et parfois des organes internes.
La JEB est une forme rare d'EB modérée à sévère affectant la membrane basale, qui est la structure qui maintient ensemble les couches de l'épiderme (externe) et du derme, ce qui signifie que la peau se déchire facilement, provoquant des cloques.
À propos de l'EB jonctionnel (JEB)
Chaque personne possède deux copies de chaque gène. La mutation génétique à l'origine de l'EB peut concerner un ou les deux gènes d'une paire. Cependant, l'EBJ est une maladie héréditaire récessive, ce qui signifie que les deux gènes d'une paire (un de chaque parent) sont affectés.
L'EB récessif est généralement plus grave que les types dominants et peut être un choc complet car les parents peuvent être porteurs sans présenter eux-mêmes de symptômes. 5% de tous les cas d'EB sont des JEB.
En savoir plus sur la différence entre EB dominant et récessif.
Il existe deux principaux sous-types de JEB avec des symptômes et des résultats différents. En règle générale, les cloques sont apparentes à la naissance ou peu de temps après et peuvent affecter tout le corps.
- JEB intermédiaire (anciennement connu sous le nom de JEB Generalized Intermediate ou Non-Herlitz JEB). Il s'agit de la forme la moins grave des deux, dans laquelle les cloques peuvent être confinées aux mains, aux coudes et aux pieds. Une alopécie (perte de cheveux), des ongles des doigts et des orteils malformés et un émail dentaire irrégulier peuvent être évidents. Une durée de vie normale est possible et une gamme de traitements sont disponibles pour soulager la douleur et les démangeaisons.
- JEB sévère (anciennement connu sous le nom de JEB Generalized Severe ou Herlitz JEB) peut être très grave et souvent mortel chez les nourrissons en raison des complications qui découlent de ces cloques graves sur tout le corps et les organes internes, ce qui rend difficile pour les nourrissons de se nourrir et de digérer les aliments.
Il n'existe actuellement aucun remède contre l'EB, notre travail à DEBRA vise à changer cela. Cependant, il y a traitements disponibles qui aident à la gestion de douleur et démangeaison. Nous finançons projets de recherche visant à trouver des traitements supplémentaires ainsi qu'un remède, et notre EB Équipe de soutien communautaire s'engagent à aider les patients et leurs familles à relever les défis que pose l'EB.
Si vous ou un membre de votre famille avez reçu un diagnostic de JEB, vous pouvez contacter notre Équipe de soutien communautaire pour un soutien supplémentaire. Notre équipe vise à soutenir l'ensemble de la communauté EB, quel que soit le type ou la gravité, nous proposons une gamme d'options de soutien pratique, émotionnel et financier.