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Épidermolyse bulleuse de Kindler (KEB)

 

Schéma d'une coupe transversale montrant une cloque indiquant la présence d'une étiquette « KEB » en rouge sous une couche superficielle jaune avec une base verte et beige.

Kindler EB (KEB) est l'un des quatre principaux types de épidermolyse bulleuse (EB), une maladie génétique douloureuse provoquant une déchirure ou une formation de cloques de la peau au moindre contact. quatre principaux types d'EB sont causées par des mutations génétiques, qui entraînent des protéines défectueuses ou manquantes dans différentes couches de la peau et parfois des organes internes. 

Kindler EB est le type le plus rare d'EB hérité. Les cloques peuvent se produire dans toutes les couches de la peau ou des organes internes, mais ont tendance à affecter les extrémités.

À propos de Kindle EB (KEB)

Chaque personne possède deux copies de chaque gène. La mutation génétique à l'origine de l'EB peut concerner un ou les deux gènes d'une paire. Cependant, l'EB de Kindler est héritée de manière récessive, ce qui signifie que les deux gènes d'une paire (un de chaque parent) sont affectés.

L'EB récessive est généralement plus grave que les types dominants et peut être un choc total car les parents peuvent être porteurs sans présenter eux-mêmes de symptômes. Les chances qu'un enfant hérite de l'EB de Kindler sont de 25 %.

En savoir plus sur la différence entre EB dominant et récessif. 

Kindler EB (anciennement syndrome de Kindler) est très rare et, bien que pouvant être grave, une espérance de vie normale est souvent possible. Une gamme de traitements sont disponibles pour aider avec les symptômes :

  • Les cloques peuvent affecter tout le corps, y compris les organes internes, mais ont tendance à être plus graves sur les mains, les pieds et les muqueuses humides telles que les yeux, les intestins, l'œsophage, la bouche, les voies urinaires et les organes génitaux.
  • Il y a souvent une grande sensibilité à la lumière vive, ce qui signifie que la peau peut facilement brûler au soleil.
  • Une décoloration de la peau et une hyperkératose (épaississement de la peau) peuvent survenir sur les pieds et les paumes.
  • La gingivite (maladie des gencives) est courante et la formation de cloques dans la bouche peut rendre l'alimentation inconfortable.
  • L'inflammation des intestins est également fréquente, ce qui peut affecter la digestion.
  • Il existe un risque accru de cancers de la peau autres que les mélanomes.

Il n'existe actuellement aucun remède contre l'EB, notre travail à DEBRA vise à changer cela. Cependant,  il y a  traitements disponibles qui aident à la gestion de douleur et démangeaison. Nous finançons projets de recherche visant à trouver des traitements supplémentaires ainsi qu'un remède, et notre EB Équipe de soutien communautaire s'engagent à aider les patients et leurs familles à relever les défis que pose l'EB.

Si vous ou un membre de votre famille avez reçu un diagnostic d'EB Kindler, vous pouvez contacter notre ComÉquipe de soutien communautaire pour un soutien supplémentaire. Notre équipe vise à soutenir l'ensemble de la communauté EB, quel que soit le type ou la gravité, nous proposons une gamme d'options de soutien pratique, émotionnel et financier.

 

« DEBRA nous soutient non seulement dans la lutte contre l'EB, mais prend également le temps de soutenir les soignants qui voient la bataille quotidienne contre l'EB et qui sont également touchés par l'EB. »

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