Gérer la grossesse et l'accouchement avec l'EB

Mon enfant pourrait-il naître avec l’EB ?

Si vous avez une forme dominante de EB, lorsqu'une seule copie du gène est héritée d'un parent et que la copie du même gène de l'autre parent est normale, il y a jusqu'à 50 % de chances que votre enfant soit atteint d'EB.

Dans les formes dominantes d’EB, le parent porteur du gène est généralement lui-même affecté et saura donc probablement déjà qu’il est atteint d’EB.

Les formes récessives de l’EB se produisent lorsque deux copies du même gène sont héritées, une de chaque parent. La naissance d’un enfant atteint de la forme récessive est généralement totalement inattendue puisque les deux parents peuvent être porteurs du gène EB sans présenter eux-mêmes la maladie. Le risque de développer une forme récessive de l’EB est plus faible (25 %), mais les formes récessives de l’EB sont généralement plus graves. 
Si vous avez des antécédents familiaux d'EB, vous pouvez demander un test génétique, parfois appelé test génomique. Cela vous aidera à comprendre si l'EB pourrait affecter votre enfant, ce qui pourrait influencer votre décision d'avoir ou non des enfants.

Un conseiller en génétique peut proposer des conseils génétiques aux familles atteintes d'EB. Cela permet aux familles de comprendre les risques et les avantages d'un test génétique, les résultats potentiels du test et ce qu'ils signifient, et la manière dont les membres de la famille peuvent être affectés.

Pour plus d'informations sur les tests génétiques ou pour en demander un, veuillez contacter votre Spécialiste de la santé EB ou consultez le Informations du NHS sur les tests génétiques et génomiques.

Soutien et conseils en matière de soins de santé pendant la grossesse et l'accouchement d'EB

Les soins et la gestion dont vous aurez besoin pendant la grossesse et l’accouchement varieront en fonction du type d’EB dont vous souffrez et de la façon dont il vous affecte.

Des conseils et un soutien spécialisés, tant pour vous que pour les professionnels de santé non spécialisés en EB qui s'occuperont de vous pendant votre grossesse, sont disponibles auprès des équipes de soins de santé spécialisées en EB. Nous vous recommandons donc de contacter votre Équipe médicale spécialisée en EB si vous envisagez de devenir enceinte ou si vous l'êtes déjà.

Si vous n'êtes pas actuellement suivi par une équipe médicale spécialisée dans l'EB, vous devrez demander à votre médecin généraliste de vous orienter vers un spécialiste. Veuillez noter que cette orientation est gratuite et qu'il n'y a aucun frais pour votre médecin généraliste.

Pour trouver les coordonnées de votre médecin généraliste local, veuillez visiter le site Web du NHS en cliquant sur le bouton ci-dessous.

Trouver un médecin généraliste

Vous pouvez également contacter le Équipe de soutien communautaire DEBRA EB pour des conseils et du soutien.