La famille Hinton – notre parcours EBS

Découvrir que notre enfant avait l'EB

Nous n'en avions pas entendu parler épidermolyse bulleuse (EB) auparavant, peu de gens l’avaient fait, comme nous l’avons découvert depuis.

Lorsque notre fils, Arthur, est né, il a eu une mutation spontanée dans ses gènes, ce qui a provoqué épidermolyse bulleuse simplex ou EBS, le type d’EB le plus courant.

Quelques jours après sa naissance, nous avons été référés au équipe de soins de santé spécialisée en EB au Great Ormond Street Hospital (GOSH) et grâce à eux, nous avons trouvé DEBRA UK.

Jusque-là, en dehors des brillants soins de santé contre l'EB fournis par l'équipe de GOSH, nous avions essayé de gérer l'EBS d'Arthur du mieux que nous pouvions et par nous-mêmesNous savions qu'il était possible de bénéficier d'une aide financière, mais nous avions du mal à y parvenir. Jusqu'à ce qu'Amelia, de l'équipe de soutien communautaire DEBRA EB, entre dans notre vie.

Le soutien que nous avons reçu

Avoir quelqu'un comme Amelia à nos côtés qui comprenait ce que nous traversions a fait une telle différence. Elle nous a fourni des informations et des conseils utiles, elle a été positive, toujours patiente et elle nous a accompagné tout au long du processus de candidature. Allocation de subsistance pour personnes handicapées (DLA), pas à pas. Elle nous a fait gagner beaucoup de temps et sans son soutien, nous serions partis, car cela nous semblait trop pénible de remplir les formulaires avec tout ce à quoi nous devions faire face.

Amelia a également défendu nos intérêts afin que les personnes qui prennent les décisions concernant le DLA puissent comprendre à quoi ressemble réellement cette maladie inconnue et ce qu'elle signifie pour notre famille au quotidien ; une heure passée à changer de pansement le matin, 2 heures le soir, et par conséquent, 2 à 3 heures de sommeil perdu, chaque nuit. C’est la réalité de nos vies actuelles, et très probablement une réalité très similaire à celle de nombreuses familles touchées par l’EB dans tout le pays. 

Le fait d'avoir une DLA a fait une réelle différence pour nous. Le financement DLA d'Arthur comprend la prise en charge des dépenses liées aux nombreux rendez-vous médicaux auxquels il participe, y compris un 5 à 6 heures aller-retour jusqu'à GOSH, et tous ses rendez-vous hebdomadaires locaux comme chez le podologue. L'AAD aide également à financer des articles spécialisés tels que vêtements et chaussures à coutures plates, outils pour soigner ses ampoules et enlever les croûtes/peau squameuse (telles que des ciseaux et des pincettes) qui ne sont pas disponibles sur ordonnance, un siège auto sans bretelles et revêtements satinés pour toutes les surfaces sur lesquelles il s'assoit ou se couche. En raison de ses blessures et des soins qu'il reçoit quotidiennement, il a besoin de plusieurs changements de vêtements par jour, ainsi que de changements de literie et de serviettes pour minimiser le risque d'infection. De plus, le DLA aide à couvrir une partie des coûts supplémentaires des factures d'électricité et d'eau que nous engageons chaque mois pour ses bains et l'éclairage supplémentaire lors des séances de soins des plaies.

Par l'intermédiaire d'Amélia, DEBRA UK nous a également fourni subventions financières ce qui nous a permis d'acheter des articles spécialisés qui nous ont permis de mieux gérer les symptômes de l'EBS d'Arthur, notamment surmatelas en peau de mouton, ce qui a contribué à réduire ses blessures par friction pendant le sommeil, un fan pour aider Arthur à rester au frais pendant les mois d'été les plus chauds, et vêtements spécialisés à base de soie à sa naissance, ce qui a permis à sa peau de respirer et a aidé à contrôler la température et l'humidité, réduisant ainsi ses démangeaisons.

Les défis quotidiens de la vie avec l'EB

Parce que l'EB est si rare, très peu de gens le savent ou comprennent vraiment l'impact que cela a sur Arthur et sur nous en tant que famille. D’après notre expérience, la sensibilisation est également faible parmi les professionnels de santé. Nous sommes très reconnaissants envers l'équipe EB de GOSH, ils ont fait une énorme différence dans nos vies, mais en dehors de cette équipe spécialisée, nous devons encore éduquer les autres sur l'EB. Par exemple, lorsqu'Arthur a besoin de tests sanguins, il faut rappeler aux infirmières qu'elles ne peuvent pas utiliser de pansement pour recouvrir la plaie, sinon cela endommagerait sa peau en provoquant des cloques ou des déchirures. Ils font un travail incroyable, mais malheureusement c'est la réalité de vivre avec une maladie rare comme l'EB, Chaque jour est une journée d'« éducation à l'EB ».

L'EB d'Arthur affecte la couche externe de la peau (épiderme) de tout son corps. L’un des plus gros problèmes auxquels nous devons faire face est de lutter régulièrement contre les infections cutanées qu’il risque fortement de développer en raison de ses blessures quotidiennes. C'est une bataille permanente et pour réduire l'infection, Arthur est souvent traité avec des antibiotiques..

Les ampoules aux pieds d'Arthur ont eu un impact négatif sur son développement. Ce n'est qu'à l'âge de deux ans et demi qu'il a commencé à marcher seul.. Cependant, il ne peut marcher que pendant de courtes périodes avant de se remettre à genoux pour se déplacer dans la maison en raison de la douleur aux pieds. Nous comprenons qu'un fauteuil roulant peut être inévitable à un moment donné.

Je ne me sens plus seul

Même si la vie avec EBS a été difficile, nous avons trouvé un immense réconfort et sommes très satisfaits de voir Arthur surmonter certains des défis que de nombreux enfants de son âge affrontent avec facilité.. C'est un petit garçon déterminé qui n'accepte pas un « non » pour une réponse ! Il est également très heureux et positif, malgré la douleur et l’inconfort constants qu’il endure.

Le défi d'obtenir le soutien nécessaire pour répondre aux besoins d'Arthur a été une véritable montagne russe émotionnelle., de la peur de trouver une crèche prête à assumer les responsabilités supplémentaires de s'occuper d'un enfant atteint d'EB, à l'exaltation du premier jour d'Arthur, et de voir le plaisir qu'il prend à faire les choses simples que les enfants de trois ans ont à faire tous les jours à la crèche.

Amelia et l'équipe de soutien communautaire d'EB nous ont également beaucoup aidés en obtenant la compréhension et les autorisations nécessaires de la part de la crèche d'Arthur, y compris la reconnaissance que sa condition physique peut avoir un impact sur son rythme d'apprentissage (en raison de la douleur et de l'inconfort, des rendez-vous à l'hôpital, etc.), et la nécessité que toutes ses salles de classe soient au même niveau. Savoir que la crèche comprend les besoins d'Arthur et fera les accommodements nécessaires nous rassure. et élimine une partie du stress d'Arthur qui fréquente la crèche.

Grâce au soutien exceptionnel que nous recevons de l'équipe EB de GOSH et de l'équipe de soutien communautaire EB de DEBRA UK, nous ne nous sentons plus seuls avec EB. Nous avons maintenant des gens à nos côtés pour nous soutenir dans ce voyage, et nous avons rencontré d’autres personnes qui font face à des défis similaires à ceux auxquels nous sommes confrontés chaque jour. Cela fait une énorme différence. Le simple fait de pouvoir parler, de partager des expériences et des idées a changé nos vies pour le mieux, et nous avons maintenant le sentiment de faire partie d’une communauté qui se soutient mutuellement.