L'histoire de la famille Talbot
Karen et Simon Talbot parlent de la perte de leur fils Dylan à cause d'une épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ) à l'âge de 3 mois et 1 jour.
« 90 % des bébés nés avec l'EB jonctionnelle ne vivent pas jusqu'à leur premier anniversaire ; après une grossesse normale et en bonne santé, nous étions à la fois sous le choc et complètement brisés. »
« Notre fils Dylan est né en juin 2017 et a été immédiatement emmené à l'unité de soins spéciaux pour bébés. On nous a dit qu'il souffrait d'épidermolyse bulleuse (EB) et que nous ne pouvions pas le tenir dans nos bras au cas où nous provoquerions des cloques sur sa peau. Dylan a subi une biopsie cutanée pour déterminer de quel type d'EB il souffrait. Des spécialistes de l'EB nous ont contactés depuis l'hôpital Great Ormond Street pour nous donner le diagnostic final d'EB généralisée sévère njonctionnelle. Notre monde entier s'est alors effondré. Ils nous ont expliqué que le corps avait besoin d'une certaine quantité de protéines pour guérir, alors que Dylan n'en avait aucune. Ses cloques étaient à la fois externes, sur la peau, et internes.
En tant que parents, nous avons dû prendre des décisions difficiles concernant les soins de fin de vie ainsi que la gestion de son état qui se détériorait. Cela impliquait la perte de peau, la gestion des plaies ouvertes et des analgésiques.
DEBRA nous a présenté une responsable du soutien communautaire appelée Rowena qui nous a apporté un soutien émotionnel vital en tant que famille. Rowena a pris des notes détaillées lors des rendez-vous médicaux afin que nous puissions simplement écouter comment nous pouvions prendre soin au mieux de Dylan.
DEBRA a également fourni et aidé à financer du matériel médical (couches spécialisées, vêtements pour bébé adaptés à l'EB et coussins d'air), ce qui a éliminé le stress supplémentaire et nous a permis de passer du temps précieux avec notre fils.
Malgré la douleur qu'il ressentait, Dylan était un bébé incroyablement calme et heureux et apportait tellement de joie dans nos vies. Il était avec nous pendant trois mois et un jour avant son décès - chaque jour qu'il était avec nous était si spécial.
DEBRA continue de nous soutenir aujourd'hui. Après le décès de Dylan, on nous a proposé des conseils en cas de deuil et nous avons pris un répit dans une maison de vacances financée par DEBRA.
En 2018, nous avons appris que Karen était enceinte. L'EB est héréditaire et nous étions tous les deux porteurs du gène, ce qui signifiait qu'il était probable que notre bébé aurait le même type d'EB que Dylan.
Grâce aux progrès de la recherche sur l’EB et au financement de DEBRA, nous avons pu tester notre bébé pour l’EB avant sa naissance. Savoir que nous n’aurions pas à voir notre nouveau-né subir la même douleur et la même détresse que Dylan a vécu a été un énorme soulagement.
Notre petite fille est née le 4 novembre 2018, sans EB. Nous l'avons appelée Katie Rose Talbot en hommage à l'infirmière spécialiste en EB du Great Ormond Street Hospital, Katie Plevey. Elle a joué un rôle tellement important dans la vie de famille de Dylan que nous voulions qu'elle fasse partie de notre famille pour toujours. Rose est également la fleur du mois de naissance de Dylan, donc son nom est très spécial.
