Traiter davantage de familles atteintes d'EB avec du dupilumab

Je suis la professeure Amy Paller, directrice du département de dermatologie de l'université Northwestern à Chicago, dans l'Illinois, aux États-Unis. Je suis ravie d'avoir reçu une subvention de DEBRA UK qui nous permettra de diffuser nos recherches auprès de nombreuses familles touchées par l'épidermolyse bulleuse (EB).

Quel aspect de l’EB vous intéresse le plus ?

J'étudie l'EB depuis mes études de médecine, avec des études supérieures en génétique, un internat en pédiatrie et en dermatologie, et un stage postdoctoral axé sur l'EB. Je vois des enfants et des adultes atteints d'EB depuis 40 ans ! Je travaille également dans mon laboratoire pour comprendre la douleur et les démangeaisons liées à l'EB.

Quelle différence votre travail apportera-t-il aux personnes vivant avec l’EB ?

Après tant d'années passées à simplement panser des plaies, à traiter des infections et à gérer d'autres problèmes au fur et à mesure de leur apparition, je suis ravi que la science nous aide à mieux comprendre l'EB. Les scientifiques, l'industrie, les organismes de financement et le public manifestent un intérêt croissant pour trouver des moyens efficaces de traiter l'EB et, un jour, de la guérir.

Au cours de ma carrière, j'ai suivi environ 150 enfants et adultes atteints d'épidermolyse bulleuse et je m'efforce constamment d'innover pour trouver de nouvelles approches thérapeutiques. Qu'il s'agisse d'accélérer la cicatrisation des plaies ou simplement de soulager la douleur et les démangeaisons, je suis toujours ravie lorsqu'un traitement apporte un soulagement. Je suis heureuse de constater que nombre de patients traités par dupilumab , un médicament désormais disponible aux États-Unis et au Royaume-Uni pour traiter l'eczéma, ont constaté une nette diminution des démangeaisons et de la douleur, ainsi qu'une réduction fréquente des ampoules et des rougeurs autour des plaies.

Une mère d'une adolescente atteinte d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle , qui a constaté une nette diminution des démangeaisons et une réduction marquée des ampoules, consacre désormais moins de la moitié du temps qu'elle consacrait auparavant aux soins de la peau de sa fille. Elle m'a profondément touchée en disant : « Je n'aurais jamais imaginé que ma fille puisse quitter la maison, mais maintenant, je suis convaincue qu'elle peut aller à l'université. »

Que signifie pour vous le financement de DEBRA UK ?

Nous avons été frustrés de n'avoir pu tester le dupilumab que chez les personnes vivant près de notre hôpital de Chicago. Comme cette étude nous fournit le médicament pendant deux ans, mais ne prévoit pas de financement pour les déplacements, nous n'avons pas pu proposer l'essai aux personnes vivant plus loin. Nous sommes très reconnaissants à DEBRA UK d'avoir financé les déplacements de dix familles supplémentaires afin de leur permettre de se rendre chez nous et de voir si ce médicament leur convient. Nous aurions aimé pouvoir également faire venir des personnes du Royaume-Uni par avion, mais la participation d'un nombre suffisant de personnes atteintes de différentes formes d'EB à cette étude nous apportera des preuves du potentiel du dupilumab pour aider les familles atteintes d'EB partout dans le monde.

Qui/qu’est-ce qui vous a inspiré à travailler sur EB ?

Nombreuses sont les personnes qui m'ont aidée à débuter et à poursuivre mon parcours dans le domaine de l'EB. J'ai découvert l'EB grâce à l'un des pionniers de la dermatologie pédiatrique à la faculté de médecine de Stanford, où j'ai rencontré pour la première fois une personne atteinte d'EB. Sur sa suggestion, j'ai ensuite étudié la pédiatrie et la dermatologie à Northwestern auprès de la figure emblématique de la dermatologie pédiatrique. J'ai effectué ma formation postdoctorale auprès d'un chercheur de renom dans le domaine de l'EB, puis j'ai décroché mon premier poste en dermatologie universitaire auprès d'un expert américain de l'EB. J'ai eu la chance inouïe d'avoir des mentors qui m'ont guidée dès le début de ma carrière !

À quoi ressemble une journée dans votre vie en tant que chercheur EB ?

Ma journée est un véritable puzzle d'activités. Chaque jour, je jongle avec mes nombreuses responsabilités administratives (notamment celles de président de l'université, de directeur de notre centre de recherche sur les maladies de la peau, de directeur de notre programme de formation pour les scientifiques, de directeur de laboratoire et de responsable de l'unité de recherche clinique). Je suis très fier du département de dermatologie de Northwestern, classé deuxième au niveau national en termes de financement par les National Institutes of Health (NIH) et doté d'un groupe exceptionnel d'enseignants et de stagiaires.

Je consacre une part importante de mon temps (souvent le soir et le week-end) aux conseils d'administration de plusieurs organisations nationales et internationales qui apportent formation et recherche aux patients et aux professionnels de santé du monde entier. Je suis actuellement président de la Société internationale de dermatologie pédiatrique (ISPD) et de l'American Skin Association (l'association honoraire des dermatologues). Je suis très heureux d'avoir dirigé l'équipe qui a fait de l'ISPD, au cours des huit dernières années de ma présidence, une organisation regroupant 1,500 XNUMX professionnels de santé « sur tous les continents sauf l'Antarctique », qui mettent tout en œuvre pour soigner les enfants souffrant de problèmes de peau.

Je passe environ quatre heures par jour à consulter mes centaines d'e-mails, mais la communication avec les autres a toujours été importante pour moi. C'est tellement amusant de rencontrer des gens qui partagent mes passions, et j'ai maintenant des amis un peu partout dans le monde.

Qui fait partie de votre équipe et que font-ils pour soutenir votre recherche sur l’EB ?

Dans mon laboratoire, nous avons une équipe d'une douzaine de personnes, composée d'élèves du secondaire et de stagiaires de nos programmes de doctorat qui découvrent la recherche. Nous étudions les maladies inflammatoires de la peau et nous nous sommes récemment intéressés aux types de nerfs qui innervent la peau et permettent de ressentir la douleur, les démangeaisons, la chaleur, etc., et à la façon dont ils sont altérés dans les affections cutanées. Un de nos axes de recherche porte sur la douleur et l'inflammation dans l'épidermolyse bulleuse (EB), à l'aide d'un modèle d' EB dystrophique récessive (EBDR) et par l'analyse d'échantillons provenant de patients participant à nos études cliniques.

Je dirige notre unité de recherche clinique en dermatologie pédiatrique depuis plus de 30 ans. Elle compte aujourd'hui 10 chercheurs à temps plein et mène plusieurs dizaines d'études de recherche en continu. L'un de mes moments préférés est de travailler avec des boursiers qui prennent une année sabbatique de leurs études de médecine pour se former aux maladies cutanées et à la recherche clinique. Le simple fait de réfléchir et de rédiger des articles avec les stagiaires et les collègues pourrait devenir une activité à temps plein !

Je suis également dermatologue pédiatrique à notre hôpital pour enfants et le suivi des adultes atteints d'EB est une exception à la règle des moins de 18 ans. Ce sont les équipes qui m'accompagnent dans tous ces projets – et les familles que nous aidons – qui me procurent le plus grand plaisir. Je rayonne de bonheur lorsqu'un enfant a une vie meilleure grâce à nos soins et lorsqu'un de mes élèves est impatient d'atteindre un objectif.

Comment se détendre quand on ne travaille pas sur EB ?

Certains disent que je suis la personne la plus occupée qu'ils connaissent ! Pourtant, je suis passionnée par mon métier de médecin et de chercheuse. Heureusement, j'ai une famille unie avec un mari depuis plus de 40 ans qui m'a toujours soutenu sans faille, et trois merveilleux fils. J'ai même deux adorables petits-enfants qui vivent dans la région de Chicago. Comme chacun peut l'imaginer, passer du temps avec eux (chanter, bricoler, visiter des musées, assister à des pièces de théâtre et à des concerts, et passer la nuit chez des amis) est désormais mes activités préférées du week-end.

Que signifient ces mots :

• Pédiatrie (Royaume-Uni : Paediatrics) = la branche de la médecine axée sur les nourrissons et les enfants (moins de 18 ans)
• Dermatologie = l'étude de la peau, des cheveux et des ongles
• Formation en résidence = formation spécialisée d'un médecin clinicien après avoir obtenu son diplôme de médecine initial
• Postdoctorat = travail effectué après l'obtention d'un diplôme de médecine ou d'un doctorat (qualification de recherche)
• Inflammation = la réaction du système immunitaire aux dommages causés à notre corps